세포유전학 = Cytogenetics
주경웅, 김윤식 공저
목차
목차 일부
목차
Ⅰ. 세포유전학 = 11
1. 세포유전학의 역사 = 11
2. 인간 염색체 = 14
3. 염색체 구조 = 16
4. 세포분열 = 17
1) 세포분열 과정 = 17
2) 세포분열 종류 = 18
3) 세포주기 = 19
5. 염색체이상 발생기전 = 21
1) 제1감수분열에서의 비분리현상 = 22
2) 제2감수분열에서의 비분리현상 ...
Ⅰ. 세포유전학 = 11
1. 세포유전학의 역사 = 11
2. 인간 염색체 = 14
3. 염색체 구조 = 16
4. 세포분열 = 17
1) 세포분열 과정 = 17
2) 세포분열 종류 = 18
3) 세포주기 = 19
5. 염색체이상 발생기전 = 21
1) 제1감수분열에서의 비분리현상 = 22
2) 제2감수분열에서의 비분리현상 ...
목차 전체
목차
Ⅰ. 세포유전학 = 11
1. 세포유전학의 역사 = 11
2. 인간 염색체 = 14
3. 염색체 구조 = 16
4. 세포분열 = 17
1) 세포분열 과정 = 17
2) 세포분열 종류 = 18
3) 세포주기 = 19
5. 염색체이상 발생기전 = 21
1) 제1감수분열에서의 비분리현상 = 22
2) 제2감수분열에서의 비분리현상 = 22
6. 염색체 검사의 적용 대상 = 23
1) 선천성 기형 = 23
2) 산부인과적 적용 대상 = 23
3) 혈액종양 = 24
7. 산전 기형아 검사법 = 24
1) 산전 기형아 발생 원인과 검사법 = 24
2) 태아 염색체이상과 관련된 초음파소견 = 25
3) 트리플선별검사 = 26
4) 분자유전학 검사 = 28
Ⅱ. 염색체 명명법 = 31
1. 명명법의 요약 = 31
1) 일반원칙 = 31
2) 구조적 이상의 단축형과 서술형 표기법 = 33
2. 염색체 밴드 명명법 = 34
Ⅲ. 염색체 형태 = 35
1. 염색체 구성 = 36
1) 동원체 = 36
2) 말단부 = 37
3) 이질염색질 = 37
4) 진정염색질 = 37
2. 염색체 분류 = 38
1) 동원체 위치에 따른 분류 = 38
2) 염색체 크기와 동원체 위치에 따른 군별 분류 = 39
Ⅳ. 비정상염색체의 분류 = 51
1. 숫자적 이상 = 51
1) 이수성 = 51
2) 배수성 = 53
2. 구조적 이상 = 54
1) 결손 = 54
2) 중복 = 55
3) 환염색체 = 55
4) 등완염색체 = 56
5) 이중심체성 = 57
6) 불균형전좌 = 58
7) 종열전좌 = 58
8) 삽입 = 59
3. 표지염색체 = 59
4. 모자익시즘과 키메리즘 = 59
5. 태반 국한 모자익시즘 = 60
6. 균형재배열 = 61
1) 역위 = 61
2) 전좌 = 63
7. 정상변이 염색체 = 68
Ⅴ. 염색체 질환 = 71
1. 성염색체이상 증후군 = 71
1) 터너 증후군 = 71
2) 클라인펠터 증후군 = 77
3) XXX 증후군 = 79
4) 취약 X 증후군 = 80
5) 46,XX male = 81
6) 46,XY female = 81
7) 46,XX／46,XY = 82
8) 47,XYY,males = 82
9) 45,X male 또는 45,X／46,XY mosaic = 83
10) 46,X,i(Yq) = 83
2. 상염색체이상 증후군 = 83
1) 다운 증후군 = 84
2) 에드워드 증후군 = 91
3) 파타우 증후군 = 93
4) Warkany 증후군 = 95
5) 묘안 증후군 = 96
6) 삼염색체 10p 증후군 = 97
7) 이차성삼염색체 9p 증후군 = 97
8) 배수성 증후군 = 97
9) 염색체결실 증후군 = 100
10) 염색체 미세결손 증후군 = 102
3. 한쪽 부모로부터의 이체성 = 107
Ⅵ. 산과적 염색체이상 = 109
1. 습관성 유산 = 109
1) 염색체이상 빈도 = 109
2) 유전상담 = 110
2. 자연 유산물 = 110
1) 염색체이상빈도 = 110
2) 유산물의 염색체 분석시 주의점 = 112
3) 유전상담 = 112
3. 불임관련성 염색체이상 = 113
1) 남성의 경우 = 113
2) 여성의 경우 = 114
3) 불임과 유전상담 = 114
Ⅶ. 혈액질환별 염색체이상 = 117
1. 염색체 검사 적응증 = 117
1) 임상적 적응대상 = 117
2) 주의해야 할 대상 = 117
2. 혈액질환에서의 염색체 변화 = 118
3. 염색체분석의 임상적응용 = 121
1) 양호한 예후군 = 121
2) 불량한 예후군 = 121
Ⅷ. 염색체 검사 = 123
1. 염색체분석에 필요한 기구 = 123
1) 염색체영상분석장치 = 123
2) 도립현미경 = 132
3) 입체현미경 = 132
4) CO₂ 배양기 = 132
5) 초음파세척기 = 133
6) 무균작업대 = 133
7) 증기멸균기 = 133
8) 초순수 물 제조장치 = 134
9) 액체질소 보존통 = 134
10) 배양용기 = 134
2. 샘플 채취 = 135
1) 샘플 종류 = 135
2) 샘플 채취시 주의 사항 = 151
3) 배양 실패 요인 = 151
4) 생플 대한 임상 소견 기록 = 152
3. 세포배양 조건 = 155
1) 배양조건 = 155
2) 배양액 = 156
3) 세포수집 과정 = 171
4. 세포배양 = 173
1) 림프구배양 = 173
2) 양수, 융모, 조직배양 = 177
3) 세포수집 = 184
5. 표본제작 = 188
1) 표본제작 준비 = 188
2) 건조 = 188
3) 염색 = 189
4) 봉입 = 196
5) 핵형분석 = 196
Ⅸ. 세포의 냉동보존, 계대배양 및 계수 = 199
1. 냉동 방법 = 199
1) 동결억제제 = 199
2) 사용 방법 = 200
2. 계대배양 = 201
1) 부착세포 = 201
2) 부유세포 = 203
3. 세포수계수와 생세포수 = 203
Ⅹ. 염색체 분석 지침 = 207
1. 검사 과정의 일반적 지침 = 207
1) 용어 = 207
2) 비정상 약어 = 209
3) 기록 = 210
4) 결과 보고서 표준 = 210
5) 보고지침 = 211
2. 샘플별 보고지침 = 211
1) 산전진단 샘플 = 211
2) 선천성 염색체이상 = 213
3) 혈액 종양질환 = 214
XI. 형광동소보합기법 = 217
1. 검사 과정 = 219
1) 표본준비 = 219
2) 표식자 = 219
3) 보체결합 및 수세 = 220
4) 검출 및 증폭 = 220
5) 대조염색 및 형광현미경관찰 = 221
2. FISH의 임상적 적응 = 221
1) 임상세포유전학 적응증 = 221
2) 산전진단 = 222
3) 골수이식 후의 착생 여부 = 222
4) 암의 예후 및 치료 효과 판정 = 222
XII. 유전상담 = 223
1. 가계도의 기록방법 = 223
2. 유전상담 = 224
XIII. 정상변이 핵형분석에 관한 해석 증례 = 227
부록 = 233
Ⅰ. 비 정상염색체 분석자료 = 233
Ⅱ. 염색체 Ideogram = 237
Ⅲ. 임상 세포 유전학 검사의 표준 및 지침 = 243
Ⅳ. 세포 유전학 검사 서식 = 253
찾아보기 = 261
Ⅰ. 세포유전학 = 11
1. 세포유전학의 역사 = 11
2. 인간 염색체 = 14
3. 염색체 구조 = 16
4. 세포분열 = 17
1) 세포분열 과정 = 17
2) 세포분열 종류 = 18
3) 세포주기 = 19
5. 염색체이상 발생기전 = 21
1) 제1감수분열에서의 비분리현상 = 22
2) 제2감수분열에서의 비분리현상 = 22
6. 염색체 검사의 적용 대상 = 23
1) 선천성 기형 = 23
2) 산부인과적 적용 대상 = 23
3) 혈액종양 = 24
7. 산전 기형아 검사법 = 24
1) 산전 기형아 발생 원인과 검사법 = 24
2) 태아 염색체이상과 관련된 초음파소견 = 25
3) 트리플선별검사 = 26
4) 분자유전학 검사 = 28
Ⅱ. 염색체 명명법 = 31
1. 명명법의 요약 = 31
1) 일반원칙 = 31
2) 구조적 이상의 단축형과 서술형 표기법 = 33
2. 염색체 밴드 명명법 = 34
Ⅲ. 염색체 형태 = 35
1. 염색체 구성 = 36
1) 동원체 = 36
2) 말단부 = 37
3) 이질염색질 = 37
4) 진정염색질 = 37
2. 염색체 분류 = 38
1) 동원체 위치에 따른 분류 = 38
2) 염색체 크기와 동원체 위치에 따른 군별 분류 = 39
Ⅳ. 비정상염색체의 분류 = 51
1. 숫자적 이상 = 51
1) 이수성 = 51
2) 배수성 = 53
2. 구조적 이상 = 54
1) 결손 = 54
2) 중복 = 55
3) 환염색체 = 55
4) 등완염색체 = 56
5) 이중심체성 = 57
6) 불균형전좌 = 58
7) 종열전좌 = 58
8) 삽입 = 59
3. 표지염색체 = 59
4. 모자익시즘과 키메리즘 = 59
5. 태반 국한 모자익시즘 = 60
6. 균형재배열 = 61
1) 역위 = 61
2) 전좌 = 63
7. 정상변이 염색체 = 68
Ⅴ. 염색체 질환 = 71
1. 성염색체이상 증후군 = 71
1) 터너 증후군 = 71
2) 클라인펠터 증후군 = 77
3) XXX 증후군 = 79
4) 취약 X 증후군 = 80
5) 46,XX male = 81
6) 46,XY female = 81
7) 46,XX／46,XY = 82
8) 47,XYY,males = 82
9) 45,X male 또는 45,X／46,XY mosaic = 83
10) 46,X,i(Yq) = 83
2. 상염색체이상 증후군 = 83
1) 다운 증후군 = 84
2) 에드워드 증후군 = 91
3) 파타우 증후군 = 93
4) Warkany 증후군 = 95
5) 묘안 증후군 = 96
6) 삼염색체 10p 증후군 = 97
7) 이차성삼염색체 9p 증후군 = 97
8) 배수성 증후군 = 97
9) 염색체결실 증후군 = 100
10) 염색체 미세결손 증후군 = 102
3. 한쪽 부모로부터의 이체성 = 107
Ⅵ. 산과적 염색체이상 = 109
1. 습관성 유산 = 109
1) 염색체이상 빈도 = 109
2) 유전상담 = 110
2. 자연 유산물 = 110
1) 염색체이상빈도 = 110
2) 유산물의 염색체 분석시 주의점 = 112
3) 유전상담 = 112
3. 불임관련성 염색체이상 = 113
1) 남성의 경우 = 113
2) 여성의 경우 = 114
3) 불임과 유전상담 = 114
Ⅶ. 혈액질환별 염색체이상 = 117
1. 염색체 검사 적응증 = 117
1) 임상적 적응대상 = 117
2) 주의해야 할 대상 = 117
2. 혈액질환에서의 염색체 변화 = 118
3. 염색체분석의 임상적응용 = 121
1) 양호한 예후군 = 121
2) 불량한 예후군 = 121
Ⅷ. 염색체 검사 = 123
1. 염색체분석에 필요한 기구 = 123
1) 염색체영상분석장치 = 123
2) 도립현미경 = 132
3) 입체현미경 = 132
4) CO₂ 배양기 = 132
5) 초음파세척기 = 133
6) 무균작업대 = 133
7) 증기멸균기 = 133
8) 초순수 물 제조장치 = 134
9) 액체질소 보존통 = 134
10) 배양용기 = 134
2. 샘플 채취 = 135
1) 샘플 종류 = 135
2) 샘플 채취시 주의 사항 = 151
3) 배양 실패 요인 = 151
4) 생플 대한 임상 소견 기록 = 152
3. 세포배양 조건 = 155
1) 배양조건 = 155
2) 배양액 = 156
3) 세포수집 과정 = 171
4. 세포배양 = 173
1) 림프구배양 = 173
2) 양수, 융모, 조직배양 = 177
3) 세포수집 = 184
5. 표본제작 = 188
1) 표본제작 준비 = 188
2) 건조 = 188
3) 염색 = 189
4) 봉입 = 196
5) 핵형분석 = 196
Ⅸ. 세포의 냉동보존, 계대배양 및 계수 = 199
1. 냉동 방법 = 199
1) 동결억제제 = 199
2) 사용 방법 = 200
2. 계대배양 = 201
1) 부착세포 = 201
2) 부유세포 = 203
3. 세포수계수와 생세포수 = 203
Ⅹ. 염색체 분석 지침 = 207
1. 검사 과정의 일반적 지침 = 207
1) 용어 = 207
2) 비정상 약어 = 209
3) 기록 = 210
4) 결과 보고서 표준 = 210
5) 보고지침 = 211
2. 샘플별 보고지침 = 211
1) 산전진단 샘플 = 211
2) 선천성 염색체이상 = 213
3) 혈액 종양질환 = 214
XI. 형광동소보합기법 = 217
1. 검사 과정 = 219
1) 표본준비 = 219
2) 표식자 = 219
3) 보체결합 및 수세 = 220
4) 검출 및 증폭 = 220
5) 대조염색 및 형광현미경관찰 = 221
2. FISH의 임상적 적응 = 221
1) 임상세포유전학 적응증 = 221
2) 산전진단 = 222
3) 골수이식 후의 착생 여부 = 222
4) 암의 예후 및 치료 효과 판정 = 222
XII. 유전상담 = 223
1. 가계도의 기록방법 = 223
2. 유전상담 = 224
XIII. 정상변이 핵형분석에 관한 해석 증례 = 227
부록 = 233
Ⅰ. 비 정상염색체 분석자료 = 233
Ⅱ. 염색체 Ideogram = 237
Ⅲ. 임상 세포 유전학 검사의 표준 및 지침 = 243
Ⅳ. 세포 유전학 검사 서식 = 253
찾아보기 = 261
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